La rétinite pigmentaire

La maladie se caractérise par une perte progressive et graduelle de la vision évoluant généralement vers la cécité. Le plus souvent, le premier symptôme est une baisse de la vision nocturne, appelée l’héméralopie. La personne atteinte d’une rétinite pigmentaire a des difficultés à s’adapter à l’obscurité, par exemple en passant de la luminosité extérieure vers une pièce sombre.

Progressivement, le champ visuel va se réduire, donnant l’impression à la personne de voir comme dans un tunnel.

Au cours de l’évolution de la maladie, des troubles de la perception des couleurs apparaissent. Enfin, plus tard, une hypersensibilité à la lumière – la photophobie – se manifeste.

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique. Elle est due à la mutation de gènes impliqués dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine, les photorécepteurs, qui sont indispensables pour la vision. Cette situation a comme conséquence la dégénérescence progressive des cônes et bâtonnets présents dans la rétine de l’œil, chacun ayant des fonctions primordiales dans la vue de l’être humain. S'ensuit l’apparition de scotomes (présence de taches dans le champ visuel) et dépôts pigmentés dans la rétine (visibles au fond de l’œil), provoquant une sensation de vision en tunnel. Le champ visuel s’y retrouve donc largement réduit, évoluant dans la majorité des cas jusqu’à la cécité.

Dans 50% des cas, elle est transmise d’un parent à l’enfant, mais elle peut aussi se transmettre de manière récessive, c’est-à-dire que l’enfant doit avoir reçu un gène défectueux de la part de ses deux parents. La rétinite pigmentaire peut revêtir plusieurs formes, pouvant être provoquées par diverses mutations génétiques.

Ces diverses formes de transmissions indiquent l’importance d’un dépistage précoce avec un test génétique ou un électrorétinogramme.