La rétinite pigmentaire : symptômes et traitement

Vous n’avez peut-être jamais entendu parler de la rétinite pigmentaire, pourtant cette maladie génétique dégénérative des yeux, qui touche environ 1 personne sur 4 000, est la première cause de cécité héréditaire dans les pays développés. Elle est généralement diagnostiquée chez les jeunes adultes, mais ses premiers signes peuvent apparaître de la petite enfance jusqu’à environ 30 ans.

rétinite pigmentaire

Quels sont les symptômes ?

La maladie se caractérise par une perte progressive et graduelle de la vision évoluant généralement vers la cécité. Le plus souvent, le premier symptôme est une baisse de la vision nocturne, appelée l’héméralopie. La personne atteinte d’une rétinite pigmentaire a des difficultés à s’adapter à l’obscurité, par exemple en passant de la luminosité extérieure vers une pièce sombre.

Progressivement, le champ visuel va se réduire, donnant l’impression à la personne de voir comme dans un tunnel.

Au cours de l’évolution de la maladie, des troubles de la perception des couleurs apparaissent. Enfin, plus tard, une hypersensibilité à la lumière – la photophobie – se manifeste.

A quoi est-elle due ?

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique. Elle est due à la mutation de gènes impliqués dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine, les photorécepteurs, qui sont indispensables pour la vision. Cette situation a comme conséquence la dégénérescence progressive des cônes et bâtonnets présents dans la rétine de l’œil, chacun ayant des fonctions primordiales dans la vue de l’être humain. S’en suit l’apparition de scotomes et dépôts pigmentés dans la rétine (visibles au fond de l’œil), provoquant une sensation de vision en tunnel. Le champ visuel s’y retrouve donc largement réduit, évoluant dans la majorité des cas jusqu’à la cécité.

Dans 50% des cas, elle est transmise d’un parent à l’enfant, mais elle peut aussi se transmettre de manière récessive, c’est-à-dire que l’enfant doit avoir reçu un gène défectueux de la part de ses deux parents. La rétinite pigmentaire peut revêtir plusieurs formes, pouvant être provoquées par diverses mutations génétiques.

Ces diverses formes de transmissions indiquent l’importance d’un dépistage précoce avec un test génétique ou un électrorétinogramme.

Les traitements

A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement permettant de guérir la rétinite pigmentaire. Cependant, plusieurs précautions permettent de ralentir la progression de la maladie, notamment le port de verres grossissants et correcteurs, protégeant de la luminosité et des UV.

Mais la science progresse ! Une équipe de chercheurs de l’Inserm ( l’Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale) a choisi de développer une approche permettant de restaurer la fonction de la protéine rhodopsine, responsable de certaines rétinites pigmentaires, par thérapie génique. Les résultats sur les souris ont été encourageants, même s’ils doivent toutefois être améliorés.

Pour les personnes ayant perdu la vue suite à cette maladie, l’implant biomédical Argus 2, qui a fait l’actualité en fin d’année dernière, est envisageable et remboursé par la Sécurité Sociale.